Exame clinico genético aos 2 meses de idade

Peso=3300g (p<2,5), Comprimento=50,6cm (p<2,5), Perímetro cefálico=37,0cm (p3).

Facies peculiar, cabelos ralos, dolicocefalia, fontanela bregmática mais ou menos 6x7cm normotensa, fronte ampla, fugidia a com enrugamento da pele, discreto hirsutismo na fronte e região lateral da face, sobrancelhas arqueadas a ralas, edema bipalpebral, ptose palpebral e epicanto bilateral, órbitas rasas, fendas palpebrais de inclinação para cima, ponte nasal baixa, nariz bulboso, narinas antevertidas, filtro longo, côncave e hipoplásico;

Bochechas salientes, lábios superiores mais finos que os inferiores;

Palato integro e estreito, orelhas bem formadas a posteriorizadas;

Pescoço curto;

Ttórax simétrico a sem deformidades, pulmões livres, coração BRNF, sopro sistólico, ++/6 ;

Abdomen globoso, flácido, hérnia umbilical protrusa 0 mais ou menos 3cm, figado a 2-3cm RCD;

Genitália masculina, prepúcio incompleto, testiculo D tópico, testíulo E palpável no canal inguinal (retrátil);

Coluna sem deformidades, prega sacral evidente a fosseta sacral presente com pregueamento, limitação à abdução do quadril;

Membros simétricos e contraídos, sobra de pele princ. em MMII, limitação à extensão dos cotovelos e joelhos;

Mãos com polegares espatulados a de implantação mais baixa, dedos hiperextensiveis, com discreto desvio ulnar, mantém as mãos fechadas, halux dorsifletido bilateralmente, quarto artelho com implantação anômala (para cima) bilateralmente, unhas sem alterações;

Hipotonia generalizada, princ. cervical.

 

Exames a avaliações complementares:

• Dosagem de a - fetoproteina (14/9/95): 2,Omg/ml;
• Estudo radiológico (29/9/95): normal; idade óssea de recém nascido;
• US abdomen (1819/95): discreto aumento nas dimensões renais comparativamente ao exams anterior, bem como em relação à espessura córtico - medular, havendo distinção entre esta região e o complexo ecogênico central, diferentemente do observado em exames anteriores;
• EEG (6/10/95): ritmo sinusal, bloqueio do ramo D6;
• Ecocardiograma (6/10195): aneurisma de septo interatrial com CIA com moderada repercussão hemodiniâmica;
• Avaliação endocrinológica (15/1/96): pênis mais ou menos 4?5cm, prepúcio incompleto, orificio uretral tópico, testículo D baixo na bolsa mais ou menos 2,5ml a testiculo E retratil mais ou menos 2,5ml atualmente tópico. Não necessita de tratamento hormonal, nem cirúrgico. Velocidade de crescimento: 13cm em 6 meses = adequada para a idade (realizada pela Dra, Thais Delia Manna);
• Avaliação ortopédica (21/11/95): não apresenta anomalia congênita dos pés, mobilidade preservada de MMSS a MMII, porém com reflexos próprios da idade retardados pelo deficit pôndero-estatural. Conduta expectante (realizada pelo Dr. Carneiro);
• Avaliação cardiopediátrica (15/12/95): ECG (22/1/96) bloqueio do ramo D e sobre carga VD, ritmo sinusal, FC=100bpm, SAQRS=90°. Ecocardiograma (15/1/96): CIA de discreta repercussão hemodinâmica (CIA=05mm). Conduta: restrição hidrica 600-700ml/dia; Lasix 0,5mg/Kg/dia; RX tórax a ECG de controles. Conclusão: clinicamente bem, sem sinais de ICC, porém radiologicamente com aumento de câmaras direitas a no ecocardiograma (realizada pela Dra. Jaqueline Wagenfuhr);
• Avaliação neurológica (9/1/96): realizada pelo Dr. José Salomão Schwartzman